Vi har på regeringens uppdrag analyserat hur utvecklingen av precisionsmedicin har påverkat och kommer att påverka hälso- och sjukvården. I uppdraget har även ingått att lämna förslag på hur relevanta aktörer kan stötta och samverka med regionerna i arbetet med att införa precisionsmedicin, så att det sker på ett ordnat, jämlikt och kostnadseffektivt sätt. Analysen har utgått från ett patient- och medborgarperspektiv.

Våra slutsatser är följande:

  • Precisionsmedicin skapar stora möjligheter att med utgångspunkt i individens genetiska förutsättningar skapa bättre behandlingar, men medför samtidigt risker som måste hanteras.
  • Utvecklingen har hittills påverkat hälso- och sjukvården i begränsad utsträckning, men kommer sannolikt att påverka hela vårdsystemet i framtiden.
  • För att Sverige ska vara ett föregångsland i att införa precisionsmedicin och fullt ut nå den potential som finns, krävs insatser inom flera områden.

Våra rekommendationer är följande:

  • Säkerställ ett ändamålsenligt tillgängliggörande av hälsodata och vävnadsprover.
  • Säkerställ att precisionsmedicin skapar värde för patienter och medborgare.
  • Säkerställ att etik vägleder utvecklingen inom precisionsmedicin.
  • Säkerställ patienters delaktighet i systemen för precisionsmedicin.
  • Säkerställ jämlikhet vid införandet av precisionsmedicin.
  • Säkerställ kompetensförsörjning och kunskapsutveckling.
  • Säkerställ ändamålsenlig kapacitet i systemen för nationellt ordnat införande samt för nationell kunskapsstyrning.
  • Verka för fler kliniska studier i Sverige.

I rapporten lämnar vi rekommendationer om hur vi menar att olika aktörer kan och bör bidra i införandet av precisionsmedicin.

Internationell utblick

Vi har fått regeringens uppdrag att i ett tilläggsuppdrag kartlägga och beskriva hur ett urval av EU-länder samt Norge och Storbritannien arbetar med frågor som rör hälsodata och precisionsmedicin. Tilläggsuppdraget rapporteras i november 2021.

Sammanfattning av rapporten

Ladda ner presentationen som pdf.

Faktaruta

Vad är precisionsmedicin?

Medicinska behandlingar ger ofta olika effekt för olika personer. Kärnan i precisionsmedicin är att öka andelen patienter som får önskade effekter av en behandling, genom bättre metoder för diagnostik och behandlingar med högre träffsäkerhet.

Precisionsmedicin innebär generellt att man kan välja behandling utifrån specifik information om en individ. I vår undersökning utgår vi från en definition som säger att precisionsmedicin är diagnostik och behandling med utgångspunkt i individens genetiska uppsättning.

Andra begrepp som används inom området

Gensekvensering innebär att sekvenser av DNA kartläggs med hjälp av modern teknik. Kartläggningen kan göras av enstaka gener, grupper av gener eller hela arvsmassan (genomet). De kartlagda generna kan analyseras för att avgöra om det finns några patologiska avvikelser i patientens genuppsättning.

Avancerade terapier, även kallat ATMP (Advanced Therapy Medicinal Products), är enligt EU:s definition produkter som består av gener, celler eller vävnad som modifierats i betydande omfattning, eller material som får en annan funktion hos den mottagande patienten. I vår undersökning räknar vi in avancerade terapier som precisionsmedicin om de föregås av genetisk diagnostik eller korrigerar mutationer i en specifik gen.

Real world data (RWD) är ett samlingsbegrepp för olika typer av information om patienter eller vården som inte genererats i randomiserade kontrollerade studier. Det kan vara uppgifter om individers behandling och hälsa som finns i register och journaler eller hälso- och livsstilsinformation som samlats in via exempelvis appar och sensorer.